Η άνιση μάχη της Αντζελίνας με τη Lafora

70 πάσχουν διεθνώς

Την προοδευτική μυοκλονική επιληψία MELF ή ασθένεια Lafora, ίσως δεν την έχετε ξανακούσει ποτέ. Είναι μια εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αιφνίδια εκδήλωση προοδευτικής νευροεκφύλισης μεταξύ 8 και 18 ετών. Πρόκειται για μια σπάνια, αλλά θανατηφόρα, παιδική ασθένεια για την οποία δεν έχει βρεθεί θεραπεία. Μια σπάνια μορφή επιληψίας με την οποία βρίσκονται αντιμέτωποι γύρω στα 70 άτομα στον κόσμο. Επομένως, δεν υπάρχει η βούληση από τις φαρμακευτικές και άλλες εταιρείες να βρουν το εμβόλιο που θα την αντιμετωπίσει. Με αυτή τη σπάνια ασθένεια διαγνώστηκε και μια Κυπριοπούλα, μόνιμη κάτοικος Αυστραλίας.

Η 17χρονη Αντζελίνα Λατή, που βλέπει τον χρόνο να μετράει αντίστροφα, αφού οι γιατροί δίνουν χρόνο ζωής 10 χρόνια μετά τη διάγνωση, έβαλε στόχο να βρει όσα χρήματα χρειάζονται για να χρηματοδοτήσουν την έρευνα που θα βοηθήσει στην εξεύρεση της θεραπείας. Στο πλευρό της η οικογένειά της που κάνει τον γύρο του κόσμου και μέσα από διάφορες ενέργειες προσπαθεί να ευαισθητοποιήσει τους δυνατούς της γης να συνεισφέρουν σε ένα άνισο αγώνα. 

Η ασθένεια Lafora, μια σπάνια κληρονομική μεταβολική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μυοκλονικές κρίσεις, γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις, έντονη τάση να έχουν επιληπτικές κρίσεις σε απόκριση φώτων που αναβοσβήνουν, απώλεια όρασης, σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες και επιβίωση περίπου 10 ετών μετά τη διάγνωση. Στα 10 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων, οι πάσχοντες αντιμετωπίζουν σχεδόν συνεχείς μυοκλονικούς σπασμούς, συχνές γενικευμένες κρίσεις ή και άνοια. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν καταφέρνουν να επιβιώσουν μετά το πέρας της δεκαετίας.

Η νεαρή Κύπρια που ζει στο Σίδνεϊ της Αυστραλίας, έχοντας στο πλευρό την οικογένεια της, κάνει εκστρατεία για ευαισθητοποίηση επί του θέματος. Για την περίπτωσή της και την προσπάθεια που καταβάλει έχουν γραφτεί άρθρα στην Αυστραλία και στην Αγγλία και τώρα έφθασε η στιγμή να ενημερωθεί και η αγαπημένη της πατρίδα, η Κύπρος, για να συγκεντρωθούν χρήματα για τις επιστημονικές έρευνες για την ανίατη ασθένεια. 

Η Αντζελίνα διαγνώστηκε με Lafora, εδώ και τρία χρόνια, στην τρυφερή ηλικία των 14 ετών. Η πρώτη κρίση έγινε τον Σεπτέμβριο του 2018. Μία έφηβη που ζούσε μια φυσιολογική ζωή προτού όλα καταρρεύσουν γύρω της. Μετά από μήνες εντός και εκτός του νοσηλευτηρίου, συμπεριλαμβανομένης και μια λανθασμένης ιατρικής διάγνωσης, η Αντζελίνα τελικά διαγνώστηκε με τη νόσο Lafora, ένα χρόνο αργότερα.

Σήμερα δεν μπορεί να παρακολουθήσει σχολείο, είναι εξαρτημένη από την οικογένειά της και δεν μπορεί να κάνει τα βασικά πράγματα, όπως να ντυθεί, να κολυμπήσει, αλλά και να φάει. Χρειάζεται 24ωρη φροντίδα, για τις βασικές της ανάγκες, ενώ παρακολουθείται συνεχώς από τους γιατρούς η εξέλιξη της πορείας της ασθένειας. Στερήθηκε τη ζωή που έχουν άλλες 17χρονες στην ηλικία της. Δεν μπορεί να διαβάσει, να γράψει, αφού δεν μπορεί να κρατήσει καν το στυλό. Ακόμα και όταν βγει έξω από το σπίτι με τη βοήθεια της οικογένειας, πρέπει να αποφεύγουν το φως στους δημόσιους χώρους, αφού μπορούν να τις προκαλέσουν επιληπτική κρίση.

Αναρρίχηση του ψηλότερου βουνού της Ουαλίας

Η οικογένεια της Ανζελίνας μπορεί να γνωρίζει ότι δεν πρόκειται να δει την κόρη της να βγει στην αγορά εργασίας (όνειρο της 17χρονης να γίνει επαγγελματίας μακιγιέρ), να παντρευτεί, να κάνει παιδιά, αλλά όχι μόνο δεν τα βάζει κάτω, προσπαθεί μέσα από τον δικό της πόνο να βρει τη δύναμη για να βοηθήσει όλα τα παιδιά του κόσμου που θα βρίσκονται ή θα βρεθούν στην ίδια κατάσταση. 

Στην προσπάθεια για ευαισθητοποίηση, η μητέρα της Νίκη Μάρκου, έγραψε και ένα τραγούδι αφιερωμένο στην κόρη της, το «Just like a butterfly», εκφράζοντας την ευχή, τι άλλο, να βγει νικήτρια η κόρη της από τη νόσο. 

Παράλληλα, τον περασμένο Φεβρουάριο έχει δημιουργηθεί ίδρυμα για δωρεές (https://www.gofundme.com/f/lafora-disease-funding-for-angelina) από τη μητέρα της στην οποία δίνονται λεπτομέρειες για την ασθένεια Lafora, αλλά και την Αντζελίνα.

Τα ξαδέλφια της Αντζελίνας, που ζουν στο Έσεξ, ο Ιάκωβος, η Μαρία, ο Λέων (15 ετών) και η Γεωργία (12 ετών) θα αναρριχηθούν στο ψηλότερο βουνό της Ουαλίας, το Snowdon, που σε υψόμετρο 1.085 μέτρα πάνω από την επιφάνεια της θάλασσας, για να ενισχύσουν την όλη προσπάθεια.   

Ο πατέρας της Νίκης Μάρκου, ο Ανδρέας κατάγεται από την Επτακώμη και η μητέρα της Βασιλική Μάρκου από την Τερσεφάνου. Ο παππούς της Αντζελίνας, Γιώργος Λατής και η γιαγιά της Αντριανού από την πλευρά του πατέρα της Χαμπή, κατάγονται από την Επτακώμη και το Ξυλοφάνου, αντίστοιχα.

Πηγη:Φilenews