Кто такие киприоты? Откуда они взялись? Какова специфика их генофонда?

Наука о генетике и наследственных заболеваниях всегда была одним из самых интересных аспектов медицины и биологии, поскольку она дает нам лучшее понимание самих себя, а также представляет практическую ценность для благополучия человека.

После долгих лет изучения и работы профессор Константинос Дельтас в 2014 году опубликовал очень интересную и подробную книгу «Генетическое наследие киприотов посредством специальной генетики».

Книга посвящена особенностям генофонда киприотов-греков, в ней учитываются как данные о некоторых наследственных заболеваниях, описанные в современных научных работах, так и явления локальных эндемичных мутаций, главным образом на Кипре, а также в материковой Греции и на острове Крит. Книга адресована специалистам по генетике, а также всем, кто хочет узнать о современных достижениях в диагностике и лечении наследственных заболеваний, а также о конкретных проявлениях локальных заболеваний таких, как талассемия и кистозный фиброз. Исследования подтвердили, что иноземцы, которые, как известно, на протяжении всей истории, так или иначе внедрялись на Кипр (например, путём завоеваний и т.д. и т.п.), не только оставили свою культуру и архитектуру, но также и свои гены, которые вместе с другими факторами сформировали кипрский генофонд.

Мы попросили профессора Дельтаса пролить свет на вопросы:

• Кто был первым жителем Кипра?
• Кем были первые киприоты и откуда они пришли?
• Насколько киприоты являются греками с точки зрения генетики?
• Насколько важна наша ДНК в нашем развитии как людей?
• В чем заключается специальная генетика?

Наконец, мы спросили профессора, что его подтолкнуло к написанию книги «Генетическое наследие киприотов через специальную генетику» и насколько трудно было собрать всю эту информацию для неё?

Первые киприоты прибыли из Ближнего / Среднего Востока и Малой Азии более 12 000 лет назад. Это подтверждается историей / археологией и исследованиями в области генетики.

Согласно исследованиям, опубликованным недавно, на основе изучения более 600 мужчин со всего Кипра, включая оккупированные районы, греческий генетический вклад составляет не более 15-20%.

Наша ДНК, безусловно, важна, но это не единственный элемент, который делает нас такими, какие мы есть. Мы чувствуем себя греками не из-за нашей ДНК, а из-за нашего образования и истории. Когда ахейцы прибыли на Кипр, они были явным меньшинством, которое мирным образом интегрировалось в местные общины. Видимо, их культура и знания заставляли воспринимать их как элиту, которая доминировала над другими цивилизациями, в результате чего мы с вами (киприоты) стали греками.

Специальная генетика обращается к интересным выводам, которые являются уникальными для Кипра. Я – говорит профессор - описываю болезни и мутации (генетические дефекты), которые имеют гораздо более высокую частоту среди киприотов по сравнению с другими популяциями, базовые мутации, которые отвечают за большое количество пациентов в географических изолятах. В чисто научном подходе я описываю мутации, которые, скорее всего, являются результатом потока генов, которые были введены в кипрский генофонд иноземцами, с конкретными примерами. Я объясняю, почему некоторые нарушения встречаются чаще, чем другие, и я также ссылаюсь на нарушения, которые на Кипре встречаются гораздо реже или даже не существуют по сравнению с другими группами населения в Европе. Кипрская генетика очень интересна и она даёт возможность проводить дальнейшие исследования в поисках генов, ответственных за редкие состояния, или даже вариантов ДНК, которые могут быть причиной более частых заболеваний почек, сердца или даже рака. Чтобы разгадать эти тайны и способствовать глобальным усилиям в развитии новых методов лечения и точной медицины, нам необходимо увеличить финансирование исследований на Кипре, как изнутри, за счет увеличения финансирования со стороны Фонда поощрения исследований Кипра (находится на очень низком уровне в настоящее время), так и обращаясь к европейским и другим источникам.

Итак, – продолжает профессор Дельтас - я работаю в качестве исследователя и академика на Кипре в течение почти 26 лет, сначала в Кипрском институте неврологии и генетики, а затем в Университете Кипра (с 2002 года). Я со своими коллегами изучал генетику и унаследованные нарушения киприотов с большим интересом к науке и медицинским нарушениям, направляя свои исследования на улучшение диагностики и лечения. Наш вклад сыграл важную роль во многих случаях, о чём свидетельствует влияние на сообщества пациентов и публикации в международных журналах.

Книга явилась естественным результатом моей деятельности как академика и преподавателя. Большая часть материала в книге является результатом работы моей группы, и поэтому его легче было систематизировать и включить в книгу. Чтобы книга была полной и законченной, а также, чтобы она могла быть полезной будущим учёным, врачам и исследователям, я решил включить в неё также работу других кипрских исследовательских групп. Учитывая, что я очень активно занимаюсь лабораторными исследованиями и связанными с ними обязанностями, а именно преподаванием, администрированием, написанием заявок на гранты и исследовательских публикаций, мне понадобилось несколько лет, чтобы завершить книгу и опубликовать её. Эта книга - работа, которой я очень горжусь, так как я также включил в неё множество исторических событий, которые повлияли на формирование генетического фонда на Кипре.

Несколько слов об авторе книги: профессор Константинос Дельтас - это всемирно известный ученый и эксперт в области молекулярной медицины, применительно к исследованиям в области медицинской генетики человека и прикладной молекулярной диагностики. В настоящее время работает профессором генетики на кафедре биологических наук в Кипрском Университете и заведующим лабораторией молекулярной и медицинской генетики. Профессор Дельтас также занимает должность избранного председателя Департамента биологических наук в Университете Кипра.